Fraqueza muscular por polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante

Mais um fator para a Fraqueza muscular pode ocorrer por polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante

A fraqueza muscular e a dificuldade de andar provocada pela doença Polineuropatia sensitivo-motora é uma variante da Síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 F.

fraqueza nas pernas e fraqueza muscular

Trata-se de uma forma rara da doença com poucos casos relatados na literatura.

O início geralmente ocorre na infância, mas a gravidade varia.

O início precoce com desenvolvimento motor atrasado e fraqueza muscular proximal e distal tem sido relatado, mas uma família em que o quadro clínico foi marcada inicialmente por neuropatia sensorial também foi descrita.

Os estudos patológicos revelaram mielina focalmente dobrada tipo cebola e desmielinização presente.

Esta doença é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene PRX (19q13.2).

As mutações no mesmo gene também são responsáveis por neuropatia equivalente à Síndrome Dejerine-Sottas (ver este termo).

Fraqueza muscular progressiva: Neuropatia sensorial síndrome de Charcot tipo 4 G

Esta doença provoca fraqueza muscular progressiva com perda da capacidade de locomoção por polineuropatia sensitivo-motora.

A fraqueza muscular está associada a uma variação da síndrome denominada Síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 G.

fraqueza nas pernas e fraqueza muscular

Trata-se de uma polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante CMT periférica, identificada poucas vezes na literatura com poucos casos registrados.

Esta doença também é creditada com o nome de neuropatia sensorial de Russe (HMSNR).

O início dos sintomas de fraqueza muscular ocorre entre 8 e 16 anos de idade com fraqueza distal do membro inferior, seguido pelo envolvimento distal do membro superior, com idade de início mais variável entre 10 e 43 anos.

A perda sensorial também é uma característica proeminente na progressão desta doença.

As velocidades de condução nervosa motora são moderadamente reduzida e o limiar de estimulação elétrica do nervo é aumentado.

Percebe-se na biópsia de nervo revelar uma perda de grandes fibras mielinizadas, redução da espessura da bainha de mielina e profusa atividade regenerativa.

Esta doença de fraqueza muscular é transmitida de forma autossômica recessiva. O gene que causam doenças ainda não foi identificado, mas a análise de ligação e mapeamento de recombinação levaram à identificação de um pequeno intervalo em 10q23.2.

Fraqueza nas pernas e fraqueza muscular. Fraqueza muscular progressiva com rápido comprometimento no andar

Esta doença provoca fraqueza nas pernas e fraqueza muscular progressiva com rápida evolução e comprometimento da marcha, ou seja, comprometimento no andar.

Trata-se de mais uma variação da síndrome Charcot Marie Tooth tipo 4J.

É uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e poucos casos registrados da doença.

Ocorre a fraqueza muscular e fraqueza nas pernas de forma muito rápida com dificuldades de locomoção e degeneração progressiva de neurônios.

Esta doença pertence ao grupo geneticamente heterogêneo de doenças polineuropatia periférica sensório CMT.

A síndrome é caracterizada pela degeneração dos neurônios, rapidamente progressiva, alterações assimétricas motoras com velocidades de condução nervosa lenta, fraqueza e paralisia, sem perda sensorial.

Esta doença muscular é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene Fig4 (6q21).

Este gene codifica a enzima fosfatase polifosfoinositide, que desempenha um papel-chave no tráfico de organelas intracelulares.

Criança que atrasa em aprender a andar

A fraqueza muscular progressiva decorrente da variação da síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 H é uma doença relacionada a polineuropatia desmielinizante sensitivo periférica.


O início da fraqueza muscular progressiva ocorre principalmente nas pernas e membros distais.

As crianças apresentam estes sintomas a partir dos dois anos de idade.

A fraqueza muscular ocorre lentamente e é progressiva nas extremidades como pernas e braços demonstrando na criança dificuldade de ficar em pé, cansaço, desequilíbrio e dificuldades em andar.

Outras características comuns incluem atraso na caminhada, marcha anormal, escoliose e eqüinos nos pés com retração do dedo do pé.

Ocorre alteração na velocidade de condução nervosa reduzidas e os estudos histológicos revelaram perda de fibras mielinizadas, inchaços mielina circunscrito e proliferação.

Esta doença muscular é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene FGD4 (12p11.1).