Esta doença provoca fraqueza muscular progressiva com perda da capacidade de locomoção por polineuropatia sensitivo-motora.
A fraqueza muscular está associada a uma variação da síndrome denominada Síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 G.
fraqueza nas pernas e fraqueza muscular
Trata-se de uma polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante CMT periférica, identificada poucas vezes na literatura com poucos casos registrados.
Esta doença também é creditada com o nome de neuropatia sensorial de Russe (HMSNR).
O início dos sintomas de fraqueza muscular ocorre entre 8 e 16 anos de idade com fraqueza distal do membro inferior, seguido pelo envolvimento distal do membro superior, com idade de início mais variável entre 10 e 43 anos.
A perda sensorial também é uma característica proeminente na progressão desta doença.
As velocidades de condução nervosa motora são moderadamente reduzida e o limiar de estimulação elétrica do nervo é aumentado.
Percebe-se na biópsia de nervo revelar uma perda de grandes fibras mielinizadas, redução da espessura da bainha de mielina e profusa atividade regenerativa.
Esta doença de fraqueza muscular é transmitida de forma autossômica recessiva. O gene que causam doenças ainda não foi identificado, mas a análise de ligação e mapeamento de recombinação levaram à identificação de um pequeno intervalo em 10q23.2.
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