A fraqueza muscular progressiva decorrente da variação da síndrome de Charcot Marie Tooth tipo 4 H é uma doença relacionada a polineuropatia desmielinizante sensitivo periférica.
O início da fraqueza muscular progressiva ocorre principalmente nas pernas e membros distais.
As crianças apresentam estes sintomas a partir dos dois anos de idade.
A fraqueza muscular ocorre lentamente e é progressiva nas extremidades como pernas e braços demonstrando na criança dificuldade de ficar em pé, cansaço, desequilíbrio e dificuldades em andar.
Outras características comuns incluem atraso na caminhada, marcha anormal, escoliose e eqüinos nos pés com retração do dedo do pé.
Ocorre alteração na velocidade de condução nervosa reduzidas e os estudos histológicos revelaram perda de fibras mielinizadas, inchaços mielina circunscrito e proliferação.
Esta doença muscular é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene FGD4 (12p11.1).
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