Esta doença provoca fraqueza nas pernas e fraqueza muscular progressiva com rápida evolução e comprometimento da marcha, ou seja, comprometimento no andar.
Trata-se de mais uma variação da síndrome Charcot Marie Tooth tipo 4J.
É uma doença rara com poucos casos registrados na literatura e poucos casos registrados da doença.
Ocorre a fraqueza muscular e fraqueza nas pernas de forma muito rápida com dificuldades de locomoção e degeneração progressiva de neurônios.
Esta doença pertence ao grupo geneticamente heterogêneo de doenças polineuropatia periférica sensório CMT.
A síndrome é caracterizada pela degeneração dos neurônios, rapidamente progressiva, alterações assimétricas motoras com velocidades de condução nervosa lenta, fraqueza e paralisia, sem perda sensorial.
Esta doença muscular é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene Fig4 (6q21).
Este gene codifica a enzima fosfatase polifosfoinositide, que desempenha um papel-chave no tráfico de organelas intracelulares.
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